运行验证

操作步骤

  1. 使用PuTTY工具,以root用户登录服务器。
  2. 执行以下命令,进入算例目录。

    cd /path/to/DELLY/CASE

  3. 执行以下命令,解压算例。

    gzip -d SRR742200_1.fastq.gz
    gzip -d hg19.fa.gz

  4. 执行以下命令,创建索引文件。

    bwa index -a bwtsw hg19.fa

  5. 执行以下命令,生成“.sam”文件。

    bwa mem -t 96 hg19.fa SRR742200_1.fastq > bwa.sam

  6. 执行以下命令,生成并处理“.bam”文件。

    samtools view -bS bwa.sam > SRR742200_1.bam
    samtools sort -@96 SRR742200_1.bam -o SRR742200_1.sort.bam
    samtools index -@96 SRR742200_1.sort.bam SRR742200_1.sort.bam.bai

  7. 执行以下脚本复制“.bam”文件,用于模拟同时运行多个样本。

    #!/bin/bash
    for varible1 in {1..127}
    do
    cp SRR742200_1.sort.bam SRR742200_1${varible1}.sort.bam && cp SRR742200_1.sort.bam.bai SRR742200_1${varible1}.sort.bam.bai
    done

  8. 执行以下命令,运行算例。

    cp /path/to/DELLY/delly-0.8.5/excludeTemplates/human.hg19.excl.tsv ./
    { time OMP_NUM_THREADS=128 delly call -x human.hg19.excl.tsv -o delly.bcf -g hg19.fa SRR742200_1*.sort.bam; }  2>&1 | tee -a  kp920-7265.log

    Delly主要在样本级别进行并行化。因此,OMP_NUM_THREADS应始终小于或等于输入样本的数量。此处为128个样本,所以OMP_NUM_THREADS设置成128。

    显示如图1,则说明运行成功。

    图1 运行结果

  9. 执行以下命令,将结果转成VCF格式并查看输出结果。

    bcftools view delly.bcf > delly.vcf && cat delly.vcf | more

    输出结果如图 输出结果所示。

    图2 输出结果