介绍

XHMM使用主成分分析(PCA)归一化和隐马尔可夫模型(HMM)从目标测序实验读取的归一化深度数据中检测基因型拷贝数变异(CNV),被明确设计为使用Illumina HiSeq(或类似方法)对至少约50个样品进行高覆盖率(至少60x-100x)的靶向外显子组测序。

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语言:C++。

一句话描述:预测拷贝数变异(CNV)的工具。

开源协议:GPL v3。