CNVnator是基因测序领域一种用于发现拷贝数变异(CNV)和对个人基因组测序的读取深度(RD)进行分析的工具。CNVnator的方法基于将已建立的均值平移方法与额外的细分方法(多带宽分区和GC校正)相结合,用以拓宽已发现的CNV的范围。此外,CNVnator直接与分离读取(split-read)和读取对(read-pair)方法互补:它不能读取由反转录转换元件创建的CNV,但它识别的超过一半的已验证CNV未被分离读取或读取对检测到。
关于CNVnator的更多信息请访问CNVnator官网。
语言:C++。
一句话描述:一种用于发现拷贝数变异和对个人基因组测序的读取深度进行分析的工具。
开源协议:MIT。
建议使用的版本为“CNVnator V0.4.1”。