运行验证

操作步骤

1. 使用PuTTY工具，以root用户登录服务器。
2. 执行以下命令，进入算例目录。

   cd /path/to/DELLY/CASE

3. 执行以下命令，解压算例。

   gzip -d SRR742200_1.fastq.gz
   gzip -d hg19.fa.gz

4. 执行以下命令，创建索引文件。

   bwa index -a bwtsw hg19.fa

5. 执行以下命令，生成“.sam”文件。

   bwa mem -t 96 hg19.fa SRR742200_1.fastq > bwa.sam

6. 执行以下命令，生成并处理“.bam”文件。

   samtools view -bS bwa.sam > SRR742200_1.bam
   samtools sort -@96 SRR742200_1.bam -o SRR742200_1.sort.bam
   samtools index -@96 SRR742200_1.sort.bam SRR742200_1.sort.bam.bai

7. 执行以下脚本复制“.bam”文件，用于模拟同时运行多个样本。

   #!/bin/bash
   for varible1 in {1..127}
   do
   cp SRR742200_1.sort.bam SRR742200_1${varible1}.sort.bam && cp SRR742200_1.sort.bam.bai SRR742200_1${varible1}.sort.bam.bai
   done

8. 执行以下命令，运行算例。

   cp /path/to/DELLY/delly-0.8.5/excludeTemplates/human.hg19.excl.tsv ./
   { time OMP_NUM_THREADS=128 delly call -x human.hg19.excl.tsv -o delly.bcf -g hg19.fa SRR742200_1*.sort.bam; }  2>&1 | tee -a  kp920-7265.log

   

   Delly主要在样本级别进行并行化。因此，OMP_NUM_THREADS应始终小于或等于输入样本的数量。此处为128个样本，所以OMP_NUM_THREADS设置成128。

   显示如图1，则说明运行成功。

   图1 运行结果
   
9. 执行以下命令，将结果转成VCF格式并查看输出结果。

   bcftools view delly.bcf > delly.vcf && cat delly.vcf | more

   输出结果如图 输出结果所示。

   图2 输出结果