介绍

GATK全称Genome Anlysis Toolkit，顾名思义，是一套用于分析基因组的工具箱。主要功能是寻找变异位点和基因分型，用于从sequencing数据中进行variant calling，包括SNP、INDEL。

GATK的功能主要可以分为以下几个方面：

• 诊断和质量控制工具(Diagnostics and Quality Control Tools)
• 序列数据处理工具(Sequence Data Processing Tools)
• 变异位点探索工具(Variant Discovery Tools)
• 变异位点评估工具(Variant Evaluation Tools)
• 变异位点操作工具(Variant Manipulation Tools)
• 注释模块
• 读段（reads）过滤
• 资源文件解码工具
• 参考序列实用工具

GATK4是Broad Institute公司2018年1月发布的GATK最新版本，该版本相较于上一代版本有较大改动，包含了新开发的流程和最新的基于机器学习算法的工具。GATK4极大的优化了性能、运算速度、接口灵活性以及可扩展性，端到端的流程即可基于本地也可运行于云端，同时基于Spark开发，支持集群部署。

关于GATK的更多信息请访问GATK官网。

语言：Java。

一句话描述：分析基因组的工具箱。

开源协议：BSD 3-Clause "New" or "Revised" License。