介绍

CNVfilteR可以识别那些通过使用通常在常见NGS管道中获得的单核苷酸变体（SNV）调用来丢弃的CNV。已经开发了许多用于从NGS数据中检测种系拷贝数变异（CNV）的工具。通常，这些工具是为WGS、WES或面板数据等不同的输入数据而设计的，它们的性能可能取决于CNV的大小。可用的基准测试表明，所有这些工具都会获得误报，有时会达到非常高的数量。

为了减少误报的数量，CNVfilteR识别那些可以丢弃的种系CNV。此任务是通过使用通常在常见NGS管道中获得的种系单核苷酸变体（SNV）调用来执行的。由于在处理这些文件时VCF字段解释是关键，因此CNVfilteR特别支持由VarScan2、Strelka/Strelka2、freeBayes、HaplotypeCaller、UnifiedGenotyper和Torrent Variant Caller生成的VCF。此外，可以使用R/Bioconductor包karyoploteR和CopyNumberPlots提供的函数绘制结果。

关于CNVfilteR的更多信息请访问CNVfilteR官网。

语言：R。

一句话描述：通过使用SNV调用识别CNV调用工具的误报。

开源协议：Artistic-2.0。