介绍

XHMM使用主成分分析（PCA）归一化和隐马尔可夫模型（HMM）从目标测序实验读取的归一化深度数据中检测基因型拷贝数变异（CNV），被明确设计为使用Illumina HiSeq（或类似方法）对至少约50个样品进行高覆盖率（至少60x-100x）的靶向外显子组测序。

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语言：C++。

一句话描述：预测拷贝数变异（CNV）的工具。

开源协议：GPL v3。